Un gene, una vita: L’incredibile indagine genetica che ha salvato intere famiglie irpine
Nel cuore dell’Irpinia, la medicina ha compiuto un balzo nel tempo e nella scienza, intrecciando DNA e genealogia in una corsa contro la morte improvvisa. L’Azienda Sanitaria Locale di Avellino, insieme all’IRCCS San Raffaele di Milano, ha realizzato un’indagine genetica senza precedenti, individuando una mutazione nel gene LMNA, responsabile della cardiomiopatia dilatativa, una grave patologia che può portare alla morte improvvisa. La mutazione, riscontrata in 27 membri della stessa famiglia, è stata collegata a una malattia silente e insidiosa. I numeri parlano chiaro: il 100% dei portatori ha mostrato anomalie cardiache, ma solo grazie allo screening genetico sono stati salvati da conseguenze fatali. Non si è trattato solo di test clinici: gli specialisti hanno ripercorso l’albero genealogico fino al 1700, ricostruendo otto generazioni e incrociando le tracce del gene mutato. Questo approccio ha permesso di estendere il controllo preventivo anche a soggetti apparentemente sani, salvando vite prima che si manifestassero sintomi. Alcuni dei soggetti a rischio sono stati sottoposti a impianti di defibrillatori o a trapianto di cuore, evitando esiti tragici. Questo lavoro rappresenta un esempio eccellente di come la medicina personalizzata e la prevenzione genetica possano rivoluzionare la sanità territoriale.
Marika Remondelli
